内分泌科疾病

  • 好问题 145
    2024-05-25 12:03:23 发布
    α-甘露糖苷病,也称为Pompe病,是一种罕见的遗传性疾病,主要由于酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起。该病会导致糖原在细胞内堆积,损伤多个器官,特别是心肌和骨骼肌。虽然目前尚无治愈α-甘露糖苷病的......
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    2024-05-25 12:03:23 更新
  • 好问题 120
    2024-05-25 09:19:50 发布
    α-甘露糖苷病(alpha-mannosidosis)是一种罕见的遗传性代谢性疾病,患者体内的α-甘露苷酶缺乏或活性降低,导致甘露糖苷的积累,从而引发一系列临床症状。对于α-甘露糖苷病的治疗,医学界存......
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    2024-05-25 09:19:50 更新
  • 好问题 121
    2024-05-25 09:06:43 发布
    α-甘露糖苷病是一种罕见的遗传代谢性疾病,常表现为儿童期发育迟缓、肝功能异常和低血糖等症状。本文将介绍α-甘露糖苷病的诊断方法和策略,以便早期发现该疾病,从而提供及时有效的治疗。 一、患者病史和体征......
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    2024-05-25 09:06:43 更新
  • 好问题 119
    2024-05-25 09:00:35 发布
    α-甘露糖苷病是一种罕见的遗传代谢性疾病,也被称为甘露醇糖苷病或α-甘露醇病。它是由于人体酶系统中缺乏α-甘露糖苷酶的活性引起的。这种酶是负责分解α-甘露糖苷的关键因子之一。由于缺乏该酶,体内残留的α......
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  • 好问题 112
    2024-05-25 08:21:36 发布
    随着现代社会的进步和人们生活水平的提高,室内空气质量对人们的健康日益成为一个重要的关注点。而α-甘露糖苷病,又称乳糜尿症,是一种罕见的先天代谢性疾病,其预防和控制对患者的生活质量和健康至关重要。本文将......
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    2024-05-25 08:21:36 更新
  • 好问题 128
    2024-05-24 17:40:33 发布
    α-甘露糖苷病(Alpha-Mannosidosis)是一种罕见的遗传性酶缺乏疾病,患者常常遭受多系统的影响。近年来,研究人员发展了一些靶向治疗药物,这些药物可以帮助改善患者的症状和生活质量。本文将介......
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    2024-05-24 17:40:33 更新
  • 好问题 118
    2024-05-24 16:37:57 发布
    α-甘露糖苷病(Pompe病)是一种罕见的遗传代谢性疾病,由GAA(酸性α-葡甙酶)基因突变引起,导致酶活性不足或缺失,进而使得葡甙酶聚积在细胞内,严重损害肌肉和其他组织功能。生物治疗已成为该疾病管理......
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    2024-05-24 16:37:57 更新
  • 好问题 114
    2024-05-24 16:28:57 发布
    α-甘露糖苷病,又称为GA-1,是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要影响婴儿和幼儿。该疾病由酪氨酸-4-甘氨酸脱羧酶(GCDH)功能缺陷引起,导致体内α-甘露糖苷代谢异常。α-甘露糖苷病患者在缺乏足够的G......
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    2024-05-24 16:28:57 更新
  • 好问题 90
    2024-05-24 14:32:08 发布
    α-甘露糖苷病,又称为α-甘露糖苷酸酶缺乏症,是一种罕见而严重的遗传性疾病。它影响着人类的代谢过程,导致患者无法正常分解和利用食物中的甘露糖。尽管这是一种不常见的病症,但对于受影响的个体和家庭来说,它......
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    2024-05-24 14:32:08 更新
  • 好问题 140
    2024-05-24 09:40:18 发布
    α-甘露糖苷病是一种罕见的遗传代谢疾病,它导致人体无法正常代谢α-甘露糖苷。这种疾病可能会引发各种身体问题,包括心脏病、骨骼异常和神经系统损伤等。在治疗α-甘露糖苷病时,手术是否必要一直是一个备受争议......
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    2024-05-24 09:40:18 更新