问题肝豆状核变性（Wilson病）是什么病？

肝豆状核变性，又称为Wilson病，是一种罕见而严重的遗传性疾病，通常影响到肝脏和中枢神经系统。该疾病的特征是体内铜的代谢紊乱，导致铜在体内积累过多，进而对多个器官和系统产生损害。Wilson病主要由肝脏无法有效排除体内多余铜元素引起，这导致铜在肝脏内沉积，并进一步释放到血液循环中，随后沉积在其他器官中。

一般情况下，肝脏中的铜会被肝脏中的蛋白质结合并排出体外。在Wilson病患者中，这一过程受损，导致铜在体内无法得到有效处理。这使得铜在不健康的水平上积累，最终损害到大脑、眼睛、肝脏和其他器官的功能。

Wilson病通常在年轻成年人和青少年时期开始出现症状，但有时也可以出现在婴儿或小儿身上。最常见的症状包括疲劳、腹胀、恶心、黄疸、肝脏疼痛以及肌肉僵硬等。此外，Wilson病还可能影响中枢神经系统，导致行为异常、抑郁情绪、智力减退，甚至是不可逆的神经系统病变。

诊断Wilson病通常需要进行详细的病史调查、体格检查以及特殊的实验室检查，例如血清铜水平检测、尿铜排泄测试、肝功能测试和DNA分析等。一旦确诊，治疗方案通常包括使用螯合剂来减少体内铜的积累，以及服用药物来增加肝脏排出铜的能力。在一些严重的病例中，可能需要进行肝移植手术来治疗Wilson病。

总的来说，Wilson病是一种需要及时诊断和治疗的慢性疾病，如果不及时干预，可能造成严重的后果。因此，对于患有Wilson病的患者来说，定期的医学监测、严格的治疗计划以及健康的生活方式至关重要，以最大程度地减少病情进展和减轻不适症状，提高生活质量。