依特立生(eteplirsen)可以治疗什么病？

董兴

高级医学编辑药学专业

摘要：依特立生(eteplirsen)可以治疗什么病？依特立生(eteplirsen)是一种被FDA批准用于治疗肌萎缩性侧索硬化症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)的新型基因治疗药物。DMD是一种罕见但极其危险的疾病，主要是由于X染色?

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2023-05-11 10:49:12 发布

依特立生(eteplirsen)可以治疗什么病？

依特立生(eteplirsen)是一种被FDA批准用于治疗肌萎缩性侧索硬化症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)的新型基因治疗药物。DMD是一种罕见但极其危险的疾病，主要是由于X染色体上的DMD基因突变而导致的。该基因编码的蛋白质（Dystrophin，肌肉骨架蛋白）在肌肉细胞中发挥关键作用，而DMD基因突变会导致Dystrophin缺乏，进而使患者肌肉萎缩、恶化到无法行走、呼吸衰竭、死亡等。

如今，全球约有20万患者因DMD而遭受痛苦，而依特立生据称可以帮助一小部分患者，使病情得到改善。

依特立生如何工作？

依特立生是一种基因修复药物。它的作用是通过促进DMD基因的再生，使肌肉细胞有充分的Dystrophin蛋白质，从而减轻肌肉萎缩的症状。

依特立生是一种人工制造的核酸，它可以迅速进入肌肉细胞。进入到细胞内后，它会靶向DMD基因上的问题区域，帮助更正那些缺失或突变的DMD基因序列，通过这样的机制使得Dystrophin蛋白质得到正常的编码，从而使病情缓解。

依特立生的优点？

与DMD现有的药物相比，依特立生的疗效更好。由于该基因治疗药物的特殊性，患者通常需要进行注射，而不是口服。一般情况下，患者每周会进行一次依特立生注射治疗，以帮助他们缓解病情。

虽然依特立生不一定适用于每一个患者，但该药品在改善DMD症状方面的展现给予人们新的希望。

结论：

尽管依特立生是一种相对新的药物，但它为DMD患者缓解病情的机会提供了新途径。然而我们也应该认识到，它并不能完美治愈DMD疾病，只能帮助缓解症状，并延缓疾病进展。因此，患者及其家庭需要在遵循医生建议的基础上，综合使用各种治疗手段，获得最佳治疗效果。