依特立生：探究美国第一代基因救治药物的代表

董兴

高级医学编辑药学专业

摘要：依特立生：探究美国第一代基因救治药物的代表首先，关于依特立生，它是一种治疗杜克氏肌肉萎缩症（DMD）的基因救治药物，也是美国首个获批上市的基因救治药物。DMD是一种遗传性疾病，主要表现为肌肉无力和萎缩，患

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2023-05-11 10:36:47 发布

依特立生：探究美国第一代基因救治药物的代表

首先，关于依特立生，它是一种治疗杜克氏肌肉萎缩症（DMD）的基因救治药物，也是美国首个获批上市的基因救治药物。DMD是一种遗传性疾病，主要表现为肌肉无力和萎缩，患者往往会在20岁前失去走路能力，严重影响生活质量。依特立生通过注射人工合成的小分子寡核苷酸将正常的DMD基因导入患者的细胞中，以达到修复病变基因的目的。

依特立生的研究历程可谓艰辛曲折。在2001年，研究人员在小鼠身上试验后发现，注射依特立生能显著恢复DMD基因功能，经过10年的不断研究，依特立生在2011年获得临床试验批准，经历了三个阶段的试验：一期试验，探究药品安全性；二期试验，探究药物剂量及有效性；三期试验，则是最后的确认试验，也是获批上市的依据。

最终，依特立生在2016年获得FDA的批准上市出售，开创了基因救治药物的先河。其治疗效果确实显著，试验结果显示，3个月每周1次注射依特立生治疗DMD患者后，DMD基因的读数平均增加了0.93个格，对比安慰剂组只增加了0.04个格，差异明显。尤其值得一提的是，在2019年5月，FDA官方网站发布通告称，依特立生的治疗效果受益的患者甚至高达60%左右。

那么依特立生是第几代的基因救治药物呢？在定义上，依特立生被归为是纳米技术代表下的基因救治药物，但其实严格地说，依特立生不属于任何一代基因救治药物。因为，虽然依特立生的治疗原理是替代病变基因，但它并非整体性的基因治疗，而是在化学上设计特定的寡核苷酸进行有针对性的治疗。从这个意义上来说，依特立生更像是一种化合物，而非传统意义上的基因救治药物。

总的来说，依特立生的研制成功大大推进了基因救治药物的发展，为DMD患者带来了福音。同时，依特立生所代表的纳米技术方向也给未来基因治疗带来了更多可能性。相信在未来的走向中，基因治疗技术会更好地造福人类。