依特立生(Eteplirsen)Exondys51的适用人群有哪些

吕锦辉

高级医学编辑，药理学硕士

摘要：依特立生(Eteplirsen)Exondys51的适用人群有哪些,依特立生(Eteplirsen)主要适用于：1、DMD患者的基因型；2、儿童和年轻患者。

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2023-12-22 13:09:03 发布

依特立生(Eteplirsen)Exondys51的适用人群有哪些,依特立生(Eteplirsen)主要适用于：1、DMD患者的基因型；2、儿童和年轻患者。

依特立生（Eteplirsen）Exondys51是美国食品和药物管理局（FDA）批准的首个用于治疗杜氏肌营养不良症（Duchenne肌营养不良症）的新药。该药物为罕见病患者带来了希望和改善生活质量的机会。下面将介绍一下适用使用依特立生（Eteplirsen）Exondys51的人群。

1. 适用人群：缺失DMD基因的患者

依特立生（Eteplirsen）Exondys51主要适用于患有杜氏肌营养不良症并且缺失DMD基因的患者。杜氏肌营养不良症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性。患者在儿童时期就会逐渐失去肌肉力量，导致日常生活活动和运动功能受限。依特立生（Eteplirsen）Exondys51的治疗目标是通过增加缺失的DMD基因特定部分的副本来恢复或提供肌肉蛋白的产生。

2. 年龄限制：适用12岁以上的患者

依特立生（Eteplirsen）Exondys51通常适用于年龄在12岁及以上的杜氏肌营养不良症患者。这个年龄限制是根据临床试验结果和药物疗效评估确定的。年轻患者也可能从中获益，但临床研究主要集中在12岁及以上年龄组。

3. 遗传基因缺失的检测结果

治疗前需要对患者进行基因检测，以确认是否存在DMD基因的缺失。这是确保依特立生（Eteplirsen）Exondys51治疗的必要步骤，因为该药物的治疗机制与缺失的DMD基因相关。

4. 其他治疗方法无效的患者

依特立生（Eteplirsen）Exondys51常常作为替代性治疗方案考虑。治疗前，患者常规接受其他治疗方法的评估。如果其他治疗方法无效或不可行，依特立生（Eteplirsen）Exondys51可以作为一个可选治疗方案。

依特立生（Eteplirsen）Exondys51是一种创新的药物，为杜氏肌营养不良症患者提供了一种新的治疗选择。适用于缺失DMD基因的12岁及以上患者，通过治疗机制恢复或提供肌肉蛋白的产生。治疗前需要对患者进行基因检测，并且需要排除其他治疗方法的有效性或可行性。依特立生（Eteplirsen）Exondys51的批准标志着医学界对杜氏肌营养不良症的治疗迈出了重要的一步，为患者带来了更多的希望和改善生活质量的机会。