依特立生（eteplirsen）：从基因治疗到市场落地的一次突破

董兴

高级医学编辑药学专业

摘要：依特立生（eteplirsen）：从基因治疗到市场落地的一次突破近年来，基因治疗成为医学研究的热点，也吸引了众多投资者的眼球。而从基因治疗理论到真正的市场应用，并不是一帆风顺。而依特立生就是一种成功的例子。

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2023-05-04 14:03:34 发布

依特立生（eteplirsen）：从基因治疗到市场落地的一次突破

近年来，基因治疗成为医学研究的热点，也吸引了众多投资者的眼球。而从基因治疗理论到真正的市场应用，并不是一帆风顺。而依特立生就是一种成功的例子。

依特立生也叫作eteplirsen是一种针对肌肉萎缩侧索硬化症（Duchenne肌肉萎缩症）的基因治疗药物。Duchenne肌肉萎缩症是一种罕见的遗传性疾病，通常出现在男孩身上，其症状包括肌肉萎缩、肌肉含量减少、甚至导致肌肉失能，最终危及生命。按照现有治疗方法，每年约有20,000名儿童和年轻人死于该疾病。在这样的情况下，基因治疗是解决Duchenne症状的一个潜在方案。

依特立生在基因治疗药物领域中是一种典型且受瞩目的药物，但他也有其独特之处：它是第一种以外标识为C和D替换遗传变异的基因药物。这种变异导致了一个名为Dystrophin的蛋白质的产生异常，正是Dystrophin上的变异导致Duchenne肌肉萎缩症的出现。

依特立生的核心作用是通过C和D的替换，恢复Dystrophin蛋白的作用，从而治疗Duchenne肌肉萎缩症。与其他基因药物不同的是，依特立生以小分子药物形式投入，而不是以生命体观察为基础的其他基因治疗的方式。

依特立生可以算得上是市场应用上的成功典范，它不仅得到了美国食品药品监督管理局的批准，而且获得了欧盟药品管理局的勘认，也就是说，在欧洲这种针对Dystrophin蛋白突变的基因药物将被视为有效药物之一，从而落地在市场上。

另一种表现出其成功的因素是依特立生的销售额，让人们刮目相看。可以看到，与其他基因治疗药物相比，依特立生已经获得了极大的成功。最新研究显示，依特立生的销售额已超过7.7亿美元，但是因为是针对罕见病的药物，所以价格也不便宜——仅作为参考，一瓶依特立生的价格可以高达30万美元。

总之，依特立生作为一种成功的基因治疗药物，为基因治疗的发展带来了信心，同时也为药物研发提供了新的发掘方向和思路。在未来的时间里，相信我们还会探索到更多基因药物研发领域的成功之路。