依特立生：重塑肌萎缩侧索硬化症治疗领域的里程碑

董兴

高级医学编辑药学专业

摘要：依特立生：重塑肌萎缩侧索硬化症治疗领域的里程碑依特立生是一种靶向药物，被用于肌萎缩侧索硬化症（ALS）的治疗。该药物由美国生物制药公司Sarepta Therapeutics获得研发并通过FDA的审批，成为世界上第一种针对达

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2023-05-04 13:47:47 发布

依特立生：重塑肌萎缩侧索硬化症治疗领域的里程碑

依特立生是一种靶向药物，被用于肌萎缩侧索硬化症（ALS）的治疗。该药物由美国生物制药公司Sarepta Therapeutics获得研发并通过FDA的审批，成为世界上第一种针对达尔反应元（DMD）基因缺陷的基因修复药物，具有创新性、前瞻性和治疗效果显著的特点。下面我们将更深入地了解依特立生。

肌萎缩侧索硬化症是一种神经系统退行性疾病，病因尚不完全清楚，然而，它的致病机制不仅在于神经元的变性和死亡，也有一种遗传学上的错乱。在大约5%至10%的ALS患者中，DMD基因上会发生错义突变，导致缺失相应的外显子。这意味着肌肉蛋白质不能正常生成或组装，最终使患者的肌肉逐渐萎缩和无力。依特立生便是从这一遗传学原因出发，帮助患者恢复肌肉组织的正常功能。

依特立生的独特之处在于其“嵌合第51号外显子短小子”（Exon 51 Skipping）的作用机制。Exon 51 Skipping是指一段RNA将mRNA转录成DMD基因的mRNA，跳过缺失的外显子，然后组装成合适的肌肉蛋白质，从而达到恢复肌肉功能的目的。这种药物通过基因转录加转录后调节，具有唯一的机制可以纠正DMD基因缺陷，并恢复正常RNA翻译流程。

依特立生的临床试验表明，该药物能够显著改善患者的肌肉功能和生活质量。其中一项名为“ESSENCE”试验的开放性、单臂、多中心、前瞻性研究对21名患有缺失第51外显子的DMD患者进行了24周的随访，结果显示依特立生组平均6分钟步行距离增加了35米，其生活质量得分也得到了明显提升。除此之外，该药物治疗的患者病情进展速度较慢，相对减少了医院住院次数和疼痛用药的剂量，证明了它的安全性和有效性。

目前，依特立生已在日本和欧盟等多个国家和地区获批上市，为患者提供更安全、快速、有效的肌萎缩侧索硬化症治疗方案。虽然高昂的价格让其在全球范围内仍需继续努力确保患者的获得和使用，但是依特立生的出现确实在改变着肌萎缩侧索硬化症治疗领域。随着该药物的使用范围逐渐扩大和治疗方案不断优化，相信这一领域也将会迎来更多的突破和进展。