依特立生：让无力症患者再生希望

董兴

高级医学编辑药学专业

摘要：依特立生：让无力症患者再生希望依特立生(eteplirsen)是一种用于治疗由DMD基因突变引起的无力肌肉症的药物。DMD是一种影响男孩的遗传疾病，其症状包括肌肉萎缩、无力以及心血管疾病等。依特立生通过促进体内发生的

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2023-05-03 15:34:23 发布

依特立生：让无力症患者再生希望

依特立生(eteplirsen)是一种用于治疗由DMD基因突变引起的无力肌肉症的药物。DMD是一种影响男孩的遗传疾病，其症状包括肌肉萎缩、无力以及心血管疾病等。依特立生通过促进体内发生的某种剪接反应，使得仍能正常生产的肌肉蛋白质能在基因缺失区域得以“继续工作”，这样可以部分地治疗DMD症状。

依特立生可以帮助恢复肌肉蛋白质的生产

依特立生是一种核酸治疗，其作用在于通过寻找由正常DMD基因继承而来的可操作的DNA序列，以补充被创伤性突变破坏了的DNA序列。在临床试验中，依特立生被证实可以固定并将缺失区域的基因序列“粘贴”入受影响的前缀外显子中。这意味着该基因序列可以在最终的基因编码指南RNA中被解释并正常生产出肌肉蛋白质，这是一种对于从而防止无助的DMD罕见病患者而言，非常重要的新的治疗手段。

依特立生治疗的DMD患者状态变化

对依特立生作为一种针对DMD治疗的药物所进行的多项重大临床试验已经显示出了非常积极的结果。在其中一项随机化、双盲、安慰剂对照参照组研究中，依特立生成功地达到了其预定的关键终点。在接受依特立生治疗的患者中，48周的走路测试分值比安慰剂组更高，说明这些患者能保持步伐和姿态，在肌肉力量方面相比之下承受压力。这项研究的数据跟踪达到了164周，并且显示通过使用依特立生进行治疗，DMD患者的白细胞中肌红蛋白的量有所上升，而安慰剂组则呈下降趋势。

依特立生的副作用

在进行依特立生治疗的过程中，有偶尔几例患者因各种原因而退出了测试项目。此外，一些患者在接受这种治疗时可能会经历轻微并易于控制的不良反应，例如注射部位疼痛和轻微的皮肤反应。当然，在治疗DMD这样的罕见疾病方面，任何能够提高生存期和提高身体功能的治疗方法都将显得非常必要。

结论

在目前的DMD治疗中，依特立生的作用确实与众不同，其创新性的方法能够为患者提供治疗希望。随着更多的临床试验和研究，也许我们将看到依特立生为无助的DMD患者带来更多的机遇，让这些人重返自由、健康的生活。