依特立生的适用人群

吕锦辉

高级医学编辑，药理学硕士

摘要：DMD是一种由X染色体上的突变引起的疾病，它导致人体不能制造一种名为“肌球蛋白”的蛋白质，该蛋白质负责肌肉的正常运作。因此，患有DMD的孩子会逐渐失去肌肉功能，导致日常生活活动的困难。这些孩子通常会在7岁前开始表现出明显的肌肉无力和运动障碍，随着时间的推移会出现呼吸和心脏问题。目前，DMD无法完全治愈，但适当的治疗和护理可以延缓疾病进展。

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2023-10-11 11:06:02 发布

DMD是一种由X染色体上的突变引起的疾病，它导致人体不能制造一种名为“肌球蛋白”的蛋白质，该蛋白质负责肌肉的正常运作。因此，患有DMD的孩子会逐渐失去肌肉功能，导致日常生活活动的困难。这些孩子通常会在7岁前开始表现出明显的肌肉无力和运动障碍，随着时间的推移会出现呼吸和心脏问题。目前，DMD无法完全治愈，但适当的治疗和护理可以延缓疾病进展。

针对这一问题，依特立生作为一种基因治疗药物，通过改善DMD患者的遗传性缺陷来提供帮助。该药物采用的是外源性合成的“跳跃外显子技术”，它能够“跳过”DMD基因中的缺陷部分，使其恢复正常的肌球蛋白的合成。依特立生的批准是基于一项临床试验，其中患有DMD的12名患者接受了长达48周的治疗。试验结果表明，依特立生能够增加肌肉球蛋白的合成，并改善患者的肌肉功能。

适用人群方面，依特立生主要适用于7岁以上的DMD患者。与其他类型的DMD治疗相比，依特立生具有一定的局限性，因为它只能作用于特定的DMD基因突变类型。准确的基因诊断对于确定患者是否适合使用依特立生至关重要。此外，由于该药物的治疗途径是通过静脉注射和持续输注，使用依特立生需要在医疗机构的监护下进行。

然而，尽管依特立生带来了新的希望，但仍存在一些争议。一些研究人员和患者家长对于依特立生的疗效提出了质疑，进一步的长期研究需要进行以验证其长期的安全性和有效性。此外，由于其昂贵的价格，依特立生的可及性也成为一个问题，对大多数患有DMD的家庭来说，负担得起这种治疗可能是一个巨大的挑战。

总之，依特立生的批准为患有杜氏肌营养不良症的患者带来了新的希望。通过改善DMD基因的缺陷，依特立生可以恢复肌肉球蛋白的合成，改善患者的肌肉功能。然而，尽管有着显著的治疗潜力，对于依特立生的长期疗效和可及性还需要进一步的研究和改进。对于符合条件的患者和家庭来说，依特立生无疑是一个希望的曙光，为他们提供了延缓疾病进展和改善生活质量的机会。