依特立生治疗什么病的

吕锦辉

高级医学编辑，药理学硕士

摘要：DMD是一种肌肉退化疾病，患者常在儿童时期开始出现症状，表现为逐渐出现肌肉无力、进行性肌肉浪费和进行性行动障碍。由于这种疾病在儿童时期常常被诊断出来，患者的寿命一般较短。目前，尚无治愈DMD的方法，但依特立生作为一种创新性药物，被证明可以改善患者的肌力和运动功能。

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2023-09-16 19:33:20 发布

DMD是一种肌肉退化疾病，患者常在儿童时期开始出现症状，表现为逐渐出现肌肉无力、进行性肌肉浪费和进行性行动障碍。由于这种疾病在儿童时期常常被诊断出来，患者的寿命一般较短。目前，尚无治愈DMD的方法，但依特立生作为一种创新性药物，被证明可以改善患者的肌力和运动功能。

依特立生属于一类被称为“外显子跳跃”的基因疗法。DMD主要由于突变的X染色体上的一个基因，这个基因的突变会导致一种蛋白质叫做“饥饿酶”无法正常生产。饥饿酶是肌肉细胞中的一种重要蛋白质，它对肌肉功能至关重要。依特立生通过促进饥饿酶的生产来治疗DMD，通过排除异常的外显子，使得饥饿酶可以被制造出来。

依特立生的临床试验结果显示，该药物可以有效增加患者的饥饿酶水平，改善患者的肌力和运动功能。在一项关于121名DMD患者的临床试验中，接受依特立生治疗的患者与未接受治疗的患者相比，其步行距离明显延长。此外，接受依特立生治疗的患者还表现出较少的呼吸道感染和更好的肺功能。

然而，依特立生也存在一些不足之处。首先，它只能针对一部分患者的基因突变起作用，而不能适用于所有DMD患者。其次，该药物的疗效存在争议，一些专家认为目前的临床试验结果并不足以证明依特立生的治疗效果。还有一些患者可能会出现治疗过程中的副作用，如注射部位红肿和皮疹等。

总的来说，依特立生作为FDA批准的首个DMD新药，为DMD患者提供了一种新的治疗选择。它通过修复基因缺陷，增加饥饿酶的产量，有望改善患者的肌力和运动功能。然而，对于这种新药的疗效和安全性还需要进一步的研究和观察。希望在未来的研究中，能够不断完善和发展针对DMD的治疗方法，以提高患者的生活质量和寿命。