神经科疾病

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    哪些人群是庞贝氏病筛查的优先对象
    好问题 126
    2024-02-15 12:08:24 发布
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    庞贝氏病是一种罕见的遗传性神经系统疾病，严重影响患者的神经功能和生活质量。为了提早诊断和治疗庞贝氏病，筛查工作至关重要。本文将介绍庞贝氏病筛查的优先对象，以使相关人群能够及早获得筛查和干预。 庞贝氏......
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    2024-02-15 12:08:24 更新
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    庞贝氏病会导致哪些并发症
    好问题 110
    2024-02-15 11:56:35 发布
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    庞贝氏病（Pompe disease）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，属于溶酶体贮积症之一。该病以糖原在溶酶体内积聚引起的病理变化为特征，主要影响骨骼肌和心肌。 庞贝氏病会导致多种并发症，这些并发症的......
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    2024-02-15 11:56:35 更新
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    庞贝氏病的诊断通常需要进行哪些检查
    好问题 126
    2024-02-15 08:07:09 发布
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    庞贝氏病（Pompe disease）是一种罕见的遗传性疾病，它的确诊通常需要进行一系列的检查。庞贝氏病主要由于酸α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏或活性降低引起，导致体内一种称为糖原在肌细胞中无法有效地降......
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    2024-02-15 08:07:09 更新
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    庞贝氏病的主要发病部位是哪里
    好问题 146
    2024-02-14 19:18:10 发布
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    庞贝氏病的主要发病部位是眼睛。这是一种罕见且进展迅速的眼科疾病，严重影响患者的视力和生活质量。庞贝氏病属于一类称为角膜内皮萎缩症的疾病，其特征是眼角膜内皮细胞的损害和减少，导致视力障碍和角膜炎症的发生......
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    2024-02-14 19:18:10 更新
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    庞贝氏病患者如何选择合适的免疫治疗药物
    好问题 88
    2024-02-14 19:10:11 发布
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    庞贝氏病（Pompe Disease）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，它主要由酸α-葡萄糖苷酶（GAA）的缺乏或功能受损引起。这种酶在细胞内分解糖原，从而提供能量给身体。在庞贝氏病中，由于GAA酶的缺乏......
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    2024-02-14 19:10:11 更新
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    庞贝氏病的临床表现有哪些
    好问题 105
    2024-02-14 18:15:07 发布
    答
    庞贝氏病（Pompe disease）是一种罕见的遗传性疾病，属于溶酶体贮积病之一。该疾病主要由于酸性 α-葡萄糖苷酶（GAA）酶的缺乏或功能异常导致，使得溶酶体内的糖原在肌肉和其他组织中无法正常代谢......
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    2024-02-14 18:15:07 更新
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    引起庞贝氏病的因素有哪些
    好问题 117
    2024-02-14 14:08:23 发布
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    庞贝氏病是一种罕见而严重的遗传性疾病，其发病原因涉及多个因素。本文将探讨引起庞贝氏病的一些重要因素。 首先，庞贝氏病与遗传因素密切相关。该疾病是由单个基因突变引起的，被称为PINK1和Parkin基......
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    2024-02-14 14:08:23 更新
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    如何选择适合的运动方式和强度来预防庞贝氏病
    好问题 145
    2024-02-13 16:30:06 发布
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    预防庞贝氏病的关键之一是选择适合的运动方式和强度。庞贝氏病是一种罕见的遗传性疾病，它影响中枢神经系统和肌肉的发育。正确认识自己的身体状况、了解适合自己的运动方式和强度，对于延缓病情的进展和维持身体健康......
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    2024-02-13 16:30:06 更新
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    哪些人群容易患上庞贝氏病
    好问题 146
    2024-02-13 11:02:58 发布
    答
    庞贝氏病是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是神经系统逐渐受损，包括智力退化、运动障碍和语言功能受损。虽然庞贝氏病是遗传性的，但并不是每个家族成员都会受到影响。在这篇文章中，我们将讨论哪些人群更容易患上庞......
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    2024-02-13 11:02:58 更新
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    影响庞贝氏病生存率的因素有哪些
    好问题 142
    2024-02-12 19:38:42 发布
    答
    庞贝氏病是一种罕见的遗传性肌肉疾病，由于酸α-葡萄糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）的缺乏或功能障碍导致体内糖原（一种多糖）在溶酶体内无法正常代谢，进而积聚在肌肉组织中，影......
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    2024-02-12 19:38:42 更新