骨髓增生异常综合症(Myelodysplastic syndrome,简称MDS)是一种由造血干细胞异常功能引起的骨髓疾病。在正常情况下,骨髓是一种生产血细胞的重要组织,其中包括红细胞、白细胞和血小板。在MDS患者中,骨髓中的干细胞失去了正常的分化和成熟能力,导致血细胞的产生受到抑制,数量和质量都受到影响。
MDS通常发生在中老年人中,尽管也有少数年轻人会受到影响。该病并非遗传性疾病,而是由于一系列基因突变或环境暴露而引起。某些情况下,MDS可能是由前期疾病,如骨髓纤维化或骨髓增生异常(MDS/MPN)转化而来。导致MDS的确切原因尚不清楚,但长期接触致癌物质、辐射暴露、烟草和某些药物的使用被认为可能增加患病的风险。
骨髓增生异常综合症的主要特征是骨髓内前体细胞的异常增生和成熟障碍。通常情况下,MDS患者的骨髓中存在各种类型的不成熟细胞,而正常的血细胞数量相对较少。这可能导致血液中缺乏健康的红细胞、白细胞和血小板,从而引起贫血、易感染和出血的症状。
MDS的症状可以因患者的病情而异,有些患者可能没有明显的症状,而其他人可能经历疲劳、气短、皮肤苍白、瘀斑、骨骼疼痛等不适感。由于MDS也可能发展成为急性髓系白血病(Acute Myeloid Leukemia,简称AML),因此患者还可能出现类似白血病的症状,如骨髓浸润和淋巴结肿大。
确诊MDS的关键是通过骨髓穿刺和活检进行鉴定。医生会检查骨髓中异常细胞的数量和类型,并评估细胞的成熟度。进一步的实验室检查可以帮助鉴别不同亚型的MDS。确诊后,治疗选择取决于患者的年龄、整体健康状况和疾病的严重程度。治疗的目标是改善血液计数、减轻症状、预防并发症,并控制病情的进展。
总体而言,骨髓增生异常综合症是一种造血干细胞功能异常的疾病,其特征是骨髓中不成熟细胞的增多和正常血细胞的数量下降。该病通常发生在中老年人中,症状各异,治疗策略多样化。早期诊断和治疗对于提高患者生活质量和预后的改善至关重要,因此,MDS的认识和研究对于我们更好地理解和处理这一疾病至关重要。