骨髓增生异常综合症(Myelodysplastic syndromes,MDS)是一类由骨髓造血功能障碍引起的异质性疾病群。该病常见于中老年人,以不同程度的造血障碍和骨髓异常增生为特征。病理学上,骨髓增生异常综合症可分为以下几种类型:
1. 骨髓增生异常综合症,未分类(MDS-U):
这是指骨髓增生异常综合症中无法归类到其他亚型的患者。常见的病理特点为骨髓造血功能不全,造血细胞的形态学异常和染色体异常。
2. 低造血细胞计数型骨髓增生异常综合症(MDS with low blood cell counts):
该亚型的病理特点是骨髓造血功能障碍并伴有外周血低造血细胞计数。骨髓中的造血细胞出现异常,如形态学异常和染色体异常。这种类型的MDS可以进一步细分为低红细胞计数型(低红细胞)、低粒细胞计数型(低粒细胞和巨核细胞)和低血小板计数型(低血小板)。
3. 5q-综合征(5q- syndrome):
这是一种特殊类型的MDS,其病理特点是骨髓中存在染色体5q缺失。患者的骨髓造血细胞明显异常,但红细胞计数通常较高,而血小板计数较低。此类型的MDS通常具有相对较好的预后。
4. 高造血细胞计数型骨髓增生异常综合症(MDS with excess blasts):
该类型的MDS表现为骨髓中存在异常增生的造血细胞,特别是增生的幼稚造血细胞。这种MDS的骨髓形态学特点是骨髓幼稚细胞超过5%的存在。根据幼稚细胞的比例和染色体异常的严重程度,该类型的MDS又分为高度造血细胞计数型(High-risk MDS with excess blasts)和中度造血细胞计数型(Intermediate-risk MDS with excess blasts)。
5. 慢性骨髓增殖性疾病转化为骨髓增生异常综合症(MDS after myeloproliferative neoplasm):
这种类型的MDS是由其他骨髓增殖性疾病,如慢性骨髓增殖性疾病(如骨髓纤维化、原发性血小板增多症等)转化而来。其病理特点是骨髓增生异常和造血功能障碍。
骨髓增生异常综合症是一组异质性疾病,病理学上可分为骨髓增生异常综合症未分类、低造血细胞计数型、5q-综合征、高造血细胞计数型和慢性骨髓增殖性疾病转化为MDS。准确的分类对于治疗和预后评估是至关重要的。病理类型的确定需要结合临床表现、骨髓涂片、染色体分析和相关检查结果进行综合评估,并由专业的病理学家进行鉴定和分类。