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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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柞蚕蛹性脑病综合征
概述柞蚕蛹性脑病综合征是因食用柞蚕蛹而发生的中枢神经系统变态反应性疾病，以锥体外系与小脑为主的中枢神经系统广泛受累的综合征。本征以头晕、呕吐，肌肉震颤、面色潮红，步态蹒跚、意识障碍、少语或失语、眼球震颤、肌张力增高、锥体束征阳性为特征。
自身免疫性肠病第Ⅰ型
自身免疫性肠病第Ⅰ型又称X连锁多内分泌腺病-肠病伴免疫失调综合征，由FOXP3基因突变导致调节性T细胞数量或功能异常所致的X连锁隐性遗传病。发病率1/1000000～1/500000。临床以严重的自身免疫性肠病、早发的多内分泌病及皮肤炎性病变三联征为主要特征。本病若不积极治疗，患儿通常在2岁内死亡。
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是由于线粒体中链脂肪酸β氧化缺陷导致能量代谢障碍所致常染色体隐性遗传病。各国发病率有所差异，我国正在进行筛查研究。本病患者轻重不一，发病急缓不同，以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主，严重者猝死。若能正确诊断，经过治疗干预和对症治疗为主，大多数患者预后良好。
肢带型肌营养不良
肢带型肌营养不良（LGMD）是以累及骨盆带和肩胛带肌为主要临床特点的一组遗传性肌肉病，是进行性肌营养不良的一种。可于儿童、青春期或成年起病，男女发病概率相等。临床上以骨盆带和肩胛带肌不同程度的无力或萎缩为特点。治疗以对症支持治疗、药物治疗为主。
早产儿黄疸
概述早产儿黄疸是指新生儿时期，由于早产儿胆红素代谢能力差，引起血中胆红素水平升高，而出现以皮肤、黏膜及巩膜黄染为特征的病症，分生理性黄疸和病理性黄疸。
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD），是一种罕见的遗传代谢病，属常染色体隐性遗传。患者症状表现复杂，可在新生儿到成年发病，轻重不同，常见无力、喂养困难、昏迷、肌痛等症状，严重者出现肝病、心肌病，甚至猝死。
原发性肉碱缺乏症
原发性肉碱缺乏症是由于肉碱转运蛋白功能缺陷导致严重肉碱缺乏所致的罕见的常染色体隐性遗传病。常见临床表现为无力、心肌病、脂质沉积性肌病、脂肪肝，急性期易发生低酮型低血糖、代谢性酸中毒，是一种潜在的致死性代谢病。不同国家或地区原发性肉碱缺乏症发病率有所差异，通过饮食和左卡尼汀补充治疗，绝大多数患者生存质量良好。
晕厥
晕厥是因各种原因导致一过性脑供血不足引起的意识障碍。
幼年型粒单核细胞白血病
是一种罕见的主要发生于儿童的恶性克隆性造血干细胞异常增殖性疾病主要有腹胀、发热、出血及面色苍白等症状病因未明。可能与PTPN11、RAS基因突变等有关造血干细胞移植是目前唯一有效的治疗方法
幼年型粒-单核细胞白血病
概述幼年型粒-单核细胞白血病是以粒细胞和单核系细胞异常增殖，外周血和骨髓中原始细胞+幼单核细胞＜20%，常伴红系和巨核系细胞发育异常，无BCR-ABL融合基因，有特征性累及RAS/MAPK通路途径的突变为特征的克隆性骨髓多潜能造血干细胞疾病。
幼年型关节强直性脊椎炎
幼年强直性脊柱炎（JAS）是指16岁以前起病，以骶髂和脊柱等关节的慢性炎症为特征的结缔组织病，临床表现为腰背部疼痛和僵直，约半数患者四肢关节也可受累。本病主要见于青壮年，但也可于儿童或青春期起病。男性多发。
幼年类风湿关节炎
幼年类风湿关节炎（JRA）是小儿时期一种常见的结缔组织病，以慢性关节炎为其主要特点，并伴有全身多系统受累，包括关节、皮肤、肌肉、肝脏、脾脏、淋巴结。年龄较小的患儿往往先有持续性不规则发热，其全身症状较关节症状更为显著。年长儿或成年患者较多限于关节症状。本病临床表现差异较大，可分为不同类型。命名众多，如Still病（1897）、幼年类风湿病反复高热型（Wissler Fanconi综合征）、幼年慢性关节炎（JCA）、幼年类风湿病及幼年特发性关节炎（JIA）等。
婴幼儿支气管炎
概述婴幼儿支气管炎是指系婴幼儿支气管发生炎症，常继发于上呼吸道感染后。
婴幼儿巨幼细胞性贫血
巨幼细胞性贫血是由于维生素B12和（或）叶酸缺乏所致的一种大细胞性贫血。主要特点为贫血、红细胞胞体变大、神经精神症状、骨髓中出现巨幼红细胞及用维生素B12和（或）叶酸治疗有效。婴幼儿巨幼细胞性贫血以6个月～2岁多见，起病缓慢。
婴幼儿急性上呼吸道感染
概述婴幼儿急性上呼吸道感染是婴幼儿时期常见的疾病之一，是由各种病原体引起的上呼吸道的急性感染，主要侵犯鼻、鼻咽和咽部。急性上呼吸道感染简称上感，俗称“感冒”。
婴儿严重肌阵挛性癫痫
婴儿严重肌阵挛性癫痫又称Dravet综合征，是一种少见的癫痫综合征。本病主要由遗传因素引起，患病率约为1/40000～1/15700。主要特征为药物难治性癫痫、多种发作形式、婴儿期起病、精神运动发育迟缓等。治疗以降低癫痫发作及减轻发作程度为主，并防止出现持续性癫痫。预后较差，只有少数患者不影响生活质量。
婴儿纤维瘤
婴儿纤维瘤是指来源于纤维结缔组织的良性肿瘤，根据纤维瘤内含成分不同而有不同种类。因纤维结缔组织在人体内分布极广，构成各器官的间隙，所以纤维瘤可以发生于体内任何部位。其中以皮肤和皮下组织最为常见，肌膜、骨膜、鼻咽腔及其他处黏膜组织以及其他器官，如乳腺、卵巢、肾脏等均可发生。大小不一，生长缓慢。
婴儿痉挛症
婴幼儿期特有的一种严重的发育性癫痫性脑病，出生后至半岁高发症状主要为特征性癫痫性痉挛发作，为成串出现的鞠躬样、点头样、闪电样痉挛病因主要有产伤、神经皮肤综合征、中枢神经系统感染、遗传、脑发育障碍等治疗方法主要为一般治疗、药物治疗和手术治疗
异染性脑白质营养不良
异染性脑白质营养不良（MLD）又称为脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。按起病年龄及临床征象，MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。本病患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植，以延缓或终止病情发展；对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方法。
遗尿症
遗尿症是指5岁以上儿童，夜间睡眠时不自主排尿主要表现为夜间尿床，睡眠过深，不易被叫醒发病与遗传因素、睡眠觉醒障碍、心理因素等有关主要采取基础治疗、遗尿报警器唤醒治疗、药物治疗、中医治疗等

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