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红细胞丙酮酸激酶测定
概述
红细胞丙酮酸激酶（pyruvate kinase，PK）是红细胞糖代谢过程中重要酶之一。在人体组织中，丙酮酸激酶有4种同工酶：L、R、M1、M2，均由相同的亚基组成。L型主要见于肝脏，肾上腺皮质和小肠亦含少量；R型仅存在于红细胞中；M1型见于骨骼肌、心脏、脑组织；M2型见于胚胎组织、大多数成熟组织和各种肿瘤。红细胞丙酮酸激酶缺乏是一种常染色体隐性遗传病，其控制酶合成的基因在15号染色体上，可导致非球形红细胞溶血性贫血。白血病、白血病前期或经分子机制的化疗后，也可呈现红细胞丙酮酸激酶缺乏。红细胞丙酮酸激酶的实验室检查方法有两种，即定量测定法和荧光斑点试验。荧光斑点试验是一种初筛定性试验，用于大规模普查较适宜。
原理
丙酮酸激酶荧光斑点试验：荧光斑点试验荧光在20分钟以内消失，其酶活性在正常范围内；荧光反应液点荧光在30分钟以上消失者应考虑丙酮酸激酶活性降低，并需进一步用酶定量测定法检测其酶活性以确诊。
临床意义
诊断PK酶缺乏症。本试验可作为丙酮酸激酶缺陷的诊断试验。
正常值参考范围
阴性
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
原理
临床意义
正常值参考范围
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