全部分类
骶骨骨裂
概述
是指骶骨两侧椎弓后部不愈合，在棘突或椎板产生不同程度的裂隙
可表现为腰骶部包块、排便排尿障碍、下肢无力等
可由环境因素与遗传因素交叉作用所致
可采取手术、康复等治疗
定义
骶骨骨裂是脊柱裂的一种，为胚胎后期成软骨中心或成骨中心发育障碍，后神经孔闭合失败所致，其主要特征是骶骨背侧的两个椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和(或)脊髓通过未完全闭合的脊柱疝出或向外露出。
骶骨骨裂主要是一种先天性疾病，受到遗传和环境因素的影响。一般认为脊柱裂发生与年龄有关，以儿童及青少年多见。
分类
根据椎管内容物膨出者称为显性骶骨裂，无膨出者为隐性骶骨裂。
显性骶骨裂
显性骶骨骨裂病变部位皮肤不完整，椎管内成分部分或全部经骶骨缺损处向后疝膨出，常伴有腰骶部包块，脑脊液通过缺损处漏出，包括脊膜膨出、脊髓脊膜膨出等，其中脊髓脊膜膨出是临床上最常见的开放性脊柱裂。
隐性骶骨裂
骶骨有缺损，但无脊膜、脑脊液或脊髓膨出，身体外表无异常表现，只能通过影像学检查才能发现。可根据骶骨椎板发育情况分为四型：
Ａ型：骶骨椎板单侧发育不良，但与棘突仍有相连，仅仅为椎板之间有裂隙。
Ｂ型：骶骨双侧椎板均发育不良，棘突呈游离状态。
Ｃ型：骶骨椎板完全缺如，棘突缺如。
Ｄ型：骶骨裂合并其他畸形，如骶骨终板钩状、L5横突畸形、腰椎裂等。
发病情况
骶骨骨裂是脊柱裂的一种，目前尚无骶骨裂相关发病情况。
目前我国脊柱裂新生儿发病率约为1/1000，累计脊柱裂患者超过400万人；北方高于南方，农村高于城市，女性高于男性（女∶男为1.5∶1）。
病因
致病原因
骶骨骨裂的病因与脊柱裂一致，是由环境因素和遗传因素交互作用所致的复杂多基因疾病，这些因素在神经管形成的关键时间点出现异常，从而导致骶骨骨裂发生，但多数病因目前尚未确定。
遗传因素
骶骨骨裂与遗传因素关联紧密。研究发现，脊柱裂的发生涉及多个生物学通路，在叶酸代谢通路中，基因上的突变位点与脊柱裂的发生风险显著相关。
有研究显示，关键信号通路基因的DNA甲基化异常可能导致胚胎发育异常和脊柱裂风险增加。
非遗传因素
研究发现，母亲在孕期叶酸缺乏或代谢异常、病毒感染、药物、糖尿病、肥胖等可能导致骶骨骨裂。
高危因素
具有以下特点的人群需警惕：
母亲在孕期叶酸、维生素B12等缺乏，有妊娠期糖尿病。
母亲在孕期有抗惊厥、HIV等治疗药物使用史。
母亲在孕期暴露于有机污染物（如多环芳烃、六氯环己烷等）、金属等。
家族中有骶骨骨裂病史。
发病机制
开放性骶骨骨裂是由于妊娠早期胚胎脊髓区域神经管闭合失败，使得神经管长时间暴露于羊水环境发生继发性神经损伤所导致的。
闭合性骶骨骨裂的胚胎起源可能涉及次级神经形成异常。闭合性骶骨骨裂大多数缺损发生在骶尾部（次级神经形成水平），缺损不与外部沟通。通常有皮肤覆盖，发育过程中无脑脊液丢失。
症状
主要症状
出生时存在异常皮征是最容易发现的临床表现；对于无异常皮征患儿，多数情况下是出现膀胱直肠症状或下肢症状后就诊，检查发现骶骨骨裂、脊髓拴系（脊髓圆锥神经受到牵拉，导致腰骶部疼痛、下肢感觉、运动障碍等）。
一般来说，上述症状会随着患儿年龄增大和身高增高越来越明显。绝大多数开放性骶骨骨裂和少数闭合性骶骨骨裂者，出生后即出现膀胱直肠症状或/和下肢症状。
异常皮征
疾病后期出现受力部位（足底、臀部）皮肤溃疡。
排尿排便异常
因脊髓拴系大多发生于脊髓圆锥，故最常见症状是排尿排便异常，包括便秘、遗尿、排便排尿困难、尿频尿急尿不尽等。
大多表现为排便间隔时间延长，轻症患者早期可只表现为便秘或遗尿，严重者出现肛门松弛、失禁。
一般在出现排尿排便异常一段时间后，可出现腰痛或腰腿痛。
下肢症状
下肢麻木无力，足踝畸形，甚至整个下肢感觉、运动功能障碍，腿部肌肉萎缩、畸形，直至瘫痪。
其他症状
疾病早期即可出现肛门周围皮肤感觉障碍，下肢怕冷，少汗等。男性可出现勃起功能障碍。
并发症
神经源性膀胱
可表现为尿频、尿急、尿失禁，也可以表现为排尿困难、尿潴留，或二者都有。
神经源性直肠
神经源性直肠是脊髓损伤后，肠道失去中枢神经支配，造成感觉、运动障碍，导致直肠平滑肌与盆底横纹肌协调性被打乱。表现为便秘、大便失禁等肠道并发症。
下肢畸形
压疮
压疮常为开放性神经性溃疡。表现为皮肤发红、起水疱，严重者可有皮肤坏死，甚至引发感染。
就医
就医科室
骨科
出现腰骶部疼痛、惧坐，腰骶部皮肤瘀肿、多毛等或局部畸形，腰骶部有包块隆起、凹陷、多毛、色素沉着，建议及时前往骨科就医。
泌尿外科
神经外科
出现排尿排便异常，如便秘、遗尿、排便排尿困难、尿频尿急尿不尽等，有会阴部、肛门感觉功能障碍，建议及时前往神经外科就医。
儿科
如果是12岁以下儿童，出现背部毛发，遗尿、排便困难、活动无力等情况，建议就诊儿科。
如果医疗机构儿科分科较细，出现上述情况，可就诊小儿外科或小儿骨科。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
出现疼痛等不适，不要自行服药，以免掩盖病情。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有腰骶部疼痛？是否有下肢畸形？持续时间？
是否腰骶部有包块、皮肤隆起、凹陷、长毛、皮肤毛细血管瘤、色素沉着？出现时间？
是否有排尿排便异常？出现及持续时间？
是否有下肢感觉、运动功能障碍？
病史清单
母亲孕期是否有叶酸、维生素B12等缺乏？母亲孕期是否患病或服用药物？
家族中是否有骶骨骨裂患者？
近期是否有外伤史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血常规、尿常规、肾功能等。
影像学检查：X线检查、CT检查、磁共振成像检查。
其他检查：尿流动力学检查、下肢神经电生理检查（包括感觉诱发电位等）、盆底电生理检查等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
诊断
诊断依据
病史
有骶骨骨裂家族史。
母亲孕期有叶酸缺乏。
临床表现
腰骶部疼痛、肿胀，下肢畸形及运动感觉功能障碍。
排尿排便异常，如便秘、遗尿、排便排尿困难、尿频尿急尿不尽等。
实验室检查
血常规检查
可用于判断是否存在感染和失血等情况。
尿液检查
判断是否有泌尿系统异常。
血生化检查
如肾功能血清检查，可作为辅助诊断，判断肾功能有无受损。
细菌培养和药敏试验
对尿液、血液进行细菌培养的同时，做细菌药物敏感试验。
用于辅助判断感染的细菌种类，并确定感染处细菌敏感的抗生素。
影像学检查
X线检查
X线检查可显示是否存在骶骨裂。
CT
CT在观察脊柱骨性结构方面具有优势。
CT能清晰地显示骨裂，脊髓脊膜突入椎管的情况。
磁共振成像（MRI）
MRI是确诊脊髓拴系的首选方法和金标准，对软组织显示清晰。
MRI可观察到脊髓圆锥低位、脊髓被牵拉成角，（脊髓）脊膜膨出，或脊髓纵向裂成左右两部分检查。
MRI可观察到脊髓拴系结构，继发病变或伴随病变，如脊膜膨出、脊髓空洞、椎管内囊肿及脊柱侧弯等。
无放射性，但需要注意体内是否有金属内置物，有些金属内置物是不可以做MRI检查的，也不能携带金属制品进入MRI检查室。
B超
B超作为产前筛查首选，可发现胎儿脊柱椎板闭合不全、脂肪回声、圆锥低位、皮肤不连续形态变化等。
其他检查
下肢神经电生理检查：监测下肢是否有神经损伤。
尿流动力学检查：了解尿路排送尿液情况，帮助诊断神经源性膀胱。
鉴别诊断
骶尾部畸胎瘤
相似点：均可在尾部出现肿物。
不同点：骶尾部畸胎瘤肿块常较大，脊柱强回声带连续完整，脑内结构无异常，肿块和椎管无明显相通。骶尾部畸胎瘤的母血甲胎蛋白（AFP）、羊水AFP、羊水乙酰胆碱酯酶在中孕期一般正常，偶可在晚孕期升高。可通过实验室检查和影像学检查鉴别。
治疗
治疗目的：阻止或缓解神经损害进一步加重，修复神经功能；预防和处理骶骨骨裂并发症和后遗症；终身康复，提高生存质量。
治疗原则：包括手术治疗骶骨裂和并发症的治疗。
非手术治疗
隐性骶骨骨裂者、症状轻微者可采取对症支持治疗，如营养神经、镇痛消炎、按摩针灸、饮食调节等。
对于骶神经发育不良者，常表现为排尿排便异常，大多无需行外科手术，而需给予对症治疗、理疗、针灸及骶神经调控治疗。
手术治疗
手术方法
A、B型患者，且没有椎间盘退变的人群，尽量采用单椎节固定。
C型及以上，有椎间盘退变，尤其合并有椎体滑移者，则考虑跨节段固定和椎体间融合。
术后处理：卧床休息，及时进行锻炼康复。
并发症治疗
神经源性膀胱
药物治疗
用于控制排尿的药物主要有两类。
竞争性毒蕈碱受体拮抗剂（如琥珀酸索利那新），缓解尿急、尿频和急迫性尿失禁症状。
手术治疗
根据病情可选择相应的手术方式，包括膀胱或肾盂造瘘术、输尿管膀胱再植术、膀胱扩大术、尿道吊带术、膀胱颈切开术、人工括约肌植入术和尿流改道术等。
神经源性直肠
经皮（或直肠）骶神经电刺激治疗、经皮神经电刺激治疗，调节骶神经功能、利于排尿排便。
下肢畸形
对于儿童非难复位足踝畸形、下肢短缩，应首先采用非手术疗法，如穿矫形鞋、足托、增高鞋垫、按摩等。
对于无法通过手法复位达到中立位、伴严重骨骼变形或肌腱挛缩的下肢畸形，需手术矫正。
对于病情稳定的成人脊柱裂患者，可采用手术矫正下肢畸形。
康复治疗
对于有并发症、后遗症患者需终身康复护理。除了传统的物理治疗、作业治疗和康复辅具适配与应用，还包括神经外科干预、排尿功能管理、肠道（排便）功能管理、骨科矫形管理、皮肤相关问题、身体活动与移动、康复护理的协调等。
预后
治愈情况
显性骶骨骨裂有神经损伤，受累段脊髓神经的损伤，导致双下肢运动异常和尿失禁等，合并下肢畸形时，提示脊神经严重损伤。
隐性骶骨骨裂大多数患者无临床表现或仅有轻微的临床症状，少数因可出现脊髓拴系综合征而预后不良。
危害性
随着年龄增长，椎管生长较脊髓快，而脊柱裂导致脊髓圆锥及马尾神经丛和椎管后壁的粘连，使脊髓圆锥位置不能随发育而向头侧位移，被粘连部位或者异常神经终丝牵拉缺血，导致脊髓拴系综合征，神经功能受损症状可能会越来越明显。
出现病变水平以下的运动和感觉神经功能缺损，可出现下肢无力或瘫痪，尿和大便失禁等，还可能伴有脑积水等。
日常
日常管理
饮食调节
一般无特殊饮食调理，保证营养均衡即可。
多进食蔬菜水果和粗粮等富含粗纤维的食物。
保证饮水量，尽量避免泌尿系结石和便秘。
生活管理
定时排便，腹部顺时针按摩，养成定时排便生活习惯，早期可用开塞露刺激和辅助排便，建立条件反射、每天排1次大便的生物节律。
日常活动注意防护，活动前做好热身。
避免长时间过度运动，导致过度劳累。
坚持康复治疗。
心理支持
如果因病出现情绪不稳定、沮丧等情况时，及时向亲友倾诉，也可以向医务人员寻求帮助。
必要时进行心理咨询，以免由于心理问题影响治疗效果。
病情监测
注意腰骶部皮肤变化情况，是否出现包块、凹陷、多毛、色深等，出现上述情况及时就医。
注意日常生活中是否出现下肢运动感觉障碍、排尿排便不正常、腰骶部疼痛等症状。如果出现，可能为病情进展，建议及时就医。
随诊复查
复诊时间：谨遵医嘱。
复查方法
除观察症状、体征外，辅助检查至少包括泌尿系B超、膀胱残余尿量测定和脊柱MRI。
怀疑有神经源性膀胱新发或加重，需要附加尿流动力学检查；若下肢症状新发或加重，则需附加下肢神经电生理检查。
预防
母亲在孕期补充叶酸，规律产检，进行产前超声诊断，早发现、早诊断、早干预，争取获得良好的预后。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常
粤ICP备2021070247号
