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对称性脂肪瘤病
概述
一种罕见的脂肪代谢异常疾病
弥漫、对称、无包膜的脂肪组织沉积于身体特定部位
病因尚不明确，可能是多种因素共同作用的结果
外科手术是首选方法，还可选择脂肪抽吸及药物治疗等
定义
对称性脂肪瘤病(symmetrical lipomatosis)是一种罕见的脂肪代谢异常疾病，主要表现为弥漫性、对称性、无包膜的脂肪组织沉积于身体特定部位，可呈现诸如“马颈”“驼峰背”等典型外观。
该病于1846年被首次描述，但是发病率很低，曾经使用过Madelung病、Launois Bençaude综合征、Morbus Madelung、良性对称性脂肪瘤病等名称，现在一般称为多发性对称性脂肪瘤病，或简称为对称性脂肪瘤病。
该病与长期酗酒关系密切，近60％患者存在体重增加的情况，90％患者长期大量饮酒，折合日均乙醇摄入量超过80g，持续至少10年。
分型
根据脂肪堆积的组织位置分型，但分类标准不是非常严格。
Ⅰ型
多发生于男性，也是最常见的类型。
表现为脂肪组织对称性的分布于颈肩部、背颈部、上肢及躯干上部。肿物无痛，质地坚韧，不可压缩，密度可不均匀，可压迫气管引起打鼾、呼吸困难等。
Ⅱ型
可发生在男性或女性。
表现为弥漫性全身皮下脂肪沉积，呈单纯的全身肥胖症状。女性患者病变区域分布于背上部、三角肌、上臂、臀部及大腿，特征性的表现为上下肢近端肥胖，远端细小。
Ⅲ型
为先天性患者，主要累及躯干，多发于儿童。
发病情况
该病常见于30～60岁且伴有长期嗜酒史的男性，男女发病率比例高达(15～30)：1。
病因
致病原因
本病病因及具体发病机制尚不完全清楚，可能与长期酗酒、遗传等因素有关。
长期酗酒
长期酗酒可增加本病的发病率。
遗传
有报道称该病与几种遗传性疾病相关，可能属于常染色体显性遗传病。
发病机制
同时，乙醇导致脂肪组织、肌肉组织、中枢神经系统中线粒体DNA发生点突变及多位缺失，造成线粒体呼吸酶功能障碍，引起脂肪组织、粗肌纤维及外周和(或)中枢神经元代谢异常，干扰了脂肪代谢。
症状
主要症状
脂肪沉积
是该病最常见及最主要的症状。
好发于双侧颈部，枕部、颈项部、颌下、腮腺区、胸骨上窝、锁骨上窝、腋窝、四肢近端及大关节屈侧。
颈项部的分叶状包块可形成典型的“马颈”征(horse collar)、“驼峰背”征(buffalo hump)乃至“炸面包圈”样等外观，而腮腺部位的脂肪沉积则呈现“仓鼠颊(hamster cheek)”样表现。
呼吸困难、吞咽困难
异常增生的脂肪组织可深深嵌入周围组织中，侵及大血管、神经、肌肉，甚至压迫气管、食管，引起憋气，呼吸困难和吞咽困难。
压迫静脉可导致静脉回流障碍。
神经病变
外周神经系统障碍多表现为神经脱髓鞘病变引起的肢体末端痛温觉和触觉异常，呈袜套样减退或感觉异常。
中枢神经系统受累可表现为幻觉及谵妄。
自主神经功能障碍可表现为血压和心率波动大，面部潮红多汗等。
合并其他疾病
就医
就医科室
普外科
若出现颈项部脂肪异常沉积等症状时，可以就诊于普外科、整形外科寻求手术等治疗方法。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前注意休息，清淡饮食。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有肢体感觉异常、幻觉、血压心率波动、多汗等症状？
是否有颈项部脂肪异常沉积的症状？
这些症状多久了？
病史清单
既往是否有长期嗜酒史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血常规、肝功能、凝血功能、肿瘤标记物等实验室检查。
影像学检查：病变部位CT、MRI等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
降血糖药物：如胰岛素等。
降尿酸药物：如苯溴马隆等。
诊断
诊断依据
病史
既往可能有长期酗酒史或是某些遗传疾病史等。
临床表现
症状
双侧颈部，枕部、颈项部、颌下、腮腺区、胸骨上窝、锁骨上窝、腋窝、四肢近端及大关节屈侧等部位出现异常脂肪沉积。
沉积脂肪组织可压迫气管、食管，引起憋气，呼吸困难和吞咽困难，压迫静脉可导致静脉回流障碍。
引起神经系统异常时可表现为肢体末端呈袜套样减退或感觉异常、幻觉及谵妄等。
体征
自主神经功能障碍可表现为血压和心率波动大，面部潮红等体征。
实验室检查
肿瘤标志物
可用于鉴别颈部恶性肿瘤等疾病。如癌胚抗原（CEA）等，一般本病患者不升高。
血糖
可用于判断患者是否伴有糖尿病或是糖耐量受损等疾病。空腹血糖≥7.0mmol/L，则提示患有糖尿病的可能。
甲状腺功能
可用于判断患者是否伴有甲状腺功能减退症（甲减）等疾病。
原发性临床甲减可有血清TSH增高，FT4减低，严重者可有FT3降低。原发性亚临床甲减血清TSH增高，TT4、FT4正常。中枢性甲减血清TSH正常或减低，FT4、TT4减低。
影像学检查
对于本病的影像检查，主要有以下手段。
超声检查
是该病较为简便的检查方法。
病变部位常表现为皮下脂肪层弥漫性、对称性增厚，与周围无明显边界。
CT扫描
是该病常用的检查方法之一。
病变部位多表现为无包膜、边界不清的均一低密度影，内可见纤细条索状纤维分隔，表现为条状高密度影。
增强扫描可提示纤维分隔轻度强化，可进一步明确瘤体轮廓及血管结构。
磁共振（MRI）
是该病常用的检查方法之一。
病变部位常表现为短T1稍长T2信号影，压脂像病变区域呈低信号，可见索条状高信号影。
病理学检查
可在超声或CT引导下进行细针穿刺，获取标本后进行检查。
可见呈小叶或片状分布的、界限不清的黄色成熟脂肪组织，与正常脂肪外观相同，有时可以浸润至肌肉等其它组织，但缺乏完整包膜，与周围组织无明显界限。
组织学上，脂肪组织中的脂肪细胞较小，纤维和血管组织的含量可高于正常脂肪。
鉴别诊断
颈部转移性恶性肿瘤
相似点：均可表现为颈部肿块。
不同点：
对称性脂肪瘤病除颈部肿块外多无其他症状，病理学活检可见大量脂肪组织。
颈部转移性恶性肿瘤除颈部肿块外，还具有原发部位的症状，并伴有消瘦等恶病质表现，病理学活检可见肿瘤细胞，异型性明显。
颈部脂肪肉瘤
相似点：均可表现为颈部肿块。
不同点：
对称性脂肪瘤病常表现为对称性分布的病变，影像学多表现为均一的低回声，病理学检查仅可见成熟的脂肪组织，没有未成熟细胞。
脂肪肉瘤属恶性肿瘤，多为单发，常表现为局部较大的软组织肿块，可出现局部疼痛、压痛和功能障碍，影像学多表现为不均一高回声，血供丰富，部分肿瘤病理学检查可见脂肪母细胞。
治疗
治疗目的：可手术的患者尽量完全切除病灶，解除肿块对呼吸道及食管的压迫，改善患者外观。不能手术的患者积极进行脂肪抽吸或使用药物控制病情。
治疗原则：早期诊断、早期治疗，根据患者病情采取以手术切除为主的综合治疗。
手术治疗
开放性切除手术
一般为首选治疗方法。
可更清楚地显露手术视野，区分结构，提供更安全、彻底的包块减容，更有效地控制出血。
可以更好地修复患者的外观，术后复发率较低。
但该手术仅以改善局部畸形及功能障碍为标准，不宜过分强调肿瘤的完整切除，以免损伤周围重要的神经及血管。
脂肪抽吸术
可在超声介导下进行脂肪抽吸。
多用于伴有严重肝病或神经退行病变，不能耐受全麻手术的患者。
该方法创伤小，但易导致皮肤松弛，局部凹凸不平，复发率较开放手术高，波及范围广的患者不建议使用。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
多用于不能手术的患者，但效果不佳，也不是首选治疗。
可使用β2受体激动剂促进脂肪分解，如沙丁胺醇等。
可使用局部病变内注射抗凝血药物的方法控制疾病进展。
可使用线粒体鸡尾酒疗法，包括维生素C、维生素E、辅酶Q10和左旋肉毒碱联合应用，以修复线粒体功能。
预后
治愈情况
该病为良性疾病，恶变少见，但因其无完整包膜，与周围组织界限不清，更易复发。术后如不能严格戒酒，更易诱发疾病，预后常不及其他脂肪瘤。
预后因素
对称性脂肪瘤病的预后相对较好，虽然复发率相对较高，但少有恶变，以下因素常导致预后不良。
肿瘤切除不完全，残余肿瘤组织较多。
术后不能严格戒酒。
危害性
异常增生的脂肪组织沉积于颈项部，可压迫气管及食管，引起呼吸困难和吞咽困难，严重影响外观与生活。
肿瘤组织边界不清，手术难以完整切除，复发率相对其他类型脂肪瘤较高，预后相对不良。
日常
日常管理
饮食管理
应以清淡、易消化、富含优质蛋白及维生素的食物为主，如粥、面条、瘦肉、新鲜果蔬等，保持大便通畅。
应严格戒酒，戒酒可能会减缓脂肪团的增大，但不能逆转这种疾病。手术后戒酒可降低复发风险。
控制体重，以降低复发概率。
生活管理
术后早期即可适当下床活动，增加肺通气量，促进肠胃蠕动，防止静脉血栓的形成。
注意休息，避免劳累、受凉。
平时适度运动，增强抵抗力。
心理支持
应积极倾听、支持、劝慰、谅解患者，消除患者紧张、焦虑等不良情绪，帮助患者建立战胜疾病的信心和希望。
病情监测
患者在日常生活中要注意病变部位包块有无增大，神经病变等症状有无加重。
随诊复查
应定期随诊复查，以便医生评估病情变化，及时调整治疗方案。
复诊时间需医生根据患者具体病制定，一般术后一年内应每月复查，之后应每3个月复查。
复查项目主要包括肝功能、CT、MRI等检查。
预防
严格戒酒，保持良好的生活习惯。
定期体检，如有不适及时就诊。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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