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神经系统退行性疾病
概述
神经系统逐渐退化导致的一类疾病
常见症状包括认知障碍、运动障碍等问题，具体症状可能因疾病类型不同而有所差异
本病病因尚不完全清楚，但可能与遗传因素、环境因素和生活方式等有关
目前尚无有效的方法可以完全治愈，但通过药物、康复和护理，可以延缓疾病进展，缓解症状并提高生活质量
定义
神经系统退行性疾病又称神经系统变性疾病，是神经元或其髓鞘的丧失，且随着年龄增长而逐渐加重的，神经系统功能退化性疾病，主要累及中枢神经系统。
神经变性疾病常具有下列特征：疾病多有特定的结构、神经元损害；很多疾病为家族聚集性；起病相对隐袭，缓慢、持续加重，疾病发展难以逆转，且难以治疗。
分类
阿尔茨海默病是一种认知障碍为特征的神经系统退行性疾病，特征是失语、失用、失认、记忆障碍、执行功能障碍等。
帕金森病是一种以运动障碍为特征的损害在纹状体和黑质的神经系统变性疾病，特征是运动减少、震颤、肌强直等。
多系统萎缩累及锥体外系、锥体系以及自主神经系统的特定解剖结构和特定神经元，特征是类帕金森病、小脑功能及自主神经功能障碍。
运动神经元病中的肌萎缩侧索硬化主要累及上下运动神经元，可出现所支配肌肉进行性、对称性无力及萎缩。
此外，还有、亨廷顿病、进行性核上性麻痹等其他类型的神经系统退行性疾病，这些疾病的具体症状和特征因病种而异。
发病情况
神经系统退行性疾病类型复杂,无整体发病数据,常见的疾病发病情况如下。
阿尔茨海默病是老年期最常见的痴呆类型，占老年期痴呆的50％～70％。我国目前大约有600万～800万名阿尔茨海默病患者，女性患病率高于男性。
我国65岁以上人群中，每10万人中约有1700人患有帕金森病。发病率随着年龄增加而显著升高，男性稍多于女性。
多系统萎缩属于罕见病，全球平均年发病率为0.6/10万人，患病率为(3.4～4.9)/10万人。患者通常在50岁以后发病，男性略多于女性。
病因
致病原因
神经系统退行性疾病的病因多样，一般可以分为以下几类。
年龄因素：随着年龄的增长，人体的神经组织逐渐受到损害，导致神经系统退行性疾病的发生。
环境因素：环境因素也可能导致神经系统退行性疾病的发生，如长期暴露于有毒物质、辐射等环境因素。
生活习惯：不健康的生活习惯，如长期吸烟、饮酒、摄入不健康的食物等也可能导致神经系统退行性疾病的发生。
神经损伤：大脑受到外伤、脑血管疾病等原因导致的神经损伤可能导致急性神经系统退行性疾病的发生。
高危因素
神经系统退行性疾病的高发人群主要是中老年人和家族史患者。
中老年人：随着年龄的增长，神经细胞的数量和功能逐渐减少，且容易受到损害，因此中老年人更容易患上神经系统退行性疾病。
家族史患者：有些神经系统退行性疾病是遗传性的，如果患有这种疾病的亲属，家族成员的风险也会增加。
其他因素：长期饮酒、吸烟、肥胖、长期使用某些药物也可能增加患病风险。
症状
主要症状
认知障碍症状是指认知功能减退，常见的表现有思维变慢、注意力不集中、记忆力下降等。
语言障碍症状是指语言表达能力受到影响，常见的表现有说话困难、语音语调不正常等，可见于大脑或小脑病变。
特殊感觉下降，包括视力下降、视物模糊、味觉及嗅觉减退或异常等障碍。
大小便功能障碍是指身体控制大小便的能力受到影响，常见的表现有控制不住大小便、便秘、尿失禁等。
其它症状
体位性低血压是指在患者改变姿势时，血压可能降低，引起眩晕或晕厥等。
精神心理障碍是指患者出现心理不适，如情绪低落、抑郁、焦虑等。
睡眠障碍包括睡眠质量差、易醒、失眠、多梦等。
呼吸障碍是指患者呼吸困难，甚至可能出现呼吸暂停的情况。
吞咽障碍是指患者吞咽困难，导致食物不能顺利进入胃部。
并发症
并发症通常在疾病晚期出现，包括感染、压疮、骨折等。
感染
患者因长期卧床、呼吸无力、误吸、会阴部清洁欠佳等原因，导致肺部、泌尿系感染。
表现为发热、咳嗽、咳痰、尿液浑浊、血常规白细胞增多等表现。
压疮
患者可因肢体活动不利，长期卧床而引起皮肤压力性损伤，即压疮。
表现为受压部位发红、发紫、水疱、破溃等。
骨折
患者常存在运动障碍，容易出现跌倒等意外，有时会造成骨折。
就医
就医科室
神经内科
如果出现肢体无力、抖动、动作迟缓、记忆力减退、视力下降、说话困难等症状，应及时就诊。
需要进行手术治疗的患者，可到神经外科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
患者临床症状较复杂，应尽量记录出现过的症状，症状出现的次序，以便给医生更多参考。
认知障碍症状不易表述，可在就诊时告知医生一些具体事例。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否出现肢体无力、肌肉萎缩、运动不灵活等症状。
是否出现记忆力减退、注意力不集中、思维障碍等。
是否出现说话困难、语言理解困难、语言表达困难等。
是否出现视觉障碍、听觉障碍、触觉障碍等。
是否出现大小便控制不佳、尿失禁、便秘等。
是否出现站起时头晕、眼花、呼吸困难等。
是否出现精神情绪异常、失眠、吞咽困难等。
症状持续多久？是否逐渐加重？
从什么部位或哪种症状开始表现的？
病史清单
患者家族有没有类似疾病的患者？
以前是否有过脑梗死、脑出血、脑外伤等疾病？
是否有其他系统疾病？
是否有接受过相关治疗？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：头颅CT、头颅磁共振成像、功能PET等。
其他检查：脑脊液检查、神经电生理检查、神经心理评估等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
诊断
诊断依据
病史
有神经系统退行性疾病的家族史。
或有明确的高危因素，如中老年人、有其它中枢神经系统疾病。
临床表现
症状
患者可表现为肢体无力、抖动、动作迟缓、视力下降、说话困难、记忆力减退等多种表现。
体征
医生常对患者进行肌张力、肌肉力量、方面的检查。
肌张力：被动活动四肢关节时出现强直，张力增加。
肌肉力量：观察患者肌肉形态，是否能完成抬头、抬手、坐起、站立、行走等动作。
眼球震颤：患者是否出现眼球出现无法控制的摆动，可为水平性或水平加旋转。
吞咽功能检查：观察喝水时有无呛咳来评估吞咽功能。
认知功能检查：可通过常识问答、计算、图片辨认等评估智力水平。
语言功能评估：通过让患者复述完整句子，或主动说出完整句子，或阅读等，评估语言障碍情况。
检验检查
医生常对患者进行、实验室检查、头颅MRI、脑脊液检查、神经电生理检查、基因检测以及康复功能评估。
头颅MRI：目的是评估脑部结构和功能，判断是否有脑组织病变，可以检测到脑萎缩、肿瘤、血管病变等。
神经电生理检查：目的是评估神经系统的电生理功能，如运动神经元病患者肌电图可表现为广泛性神经源性损害，可见纤颤电位、正锐波，运动单位时限延长、平均波幅高，肌肉复合动作电位波幅降低，巨大电位等。
基因检测：亨廷顿病等有明确家族史的个体，尽早进行基因检测，以明确是否携带致病基因。
康复功能评估：目的是评估病人康复功能，包括评估肌肉力量、平衡、语言、认知能力等。
鉴别诊断
帕金森病与特发性震颤鉴别
相似点：肢体抖动动作迟缓变慢。
多系统萎缩与特发性直立性低血压鉴别
相同点：均可出现体位改变时血压变化。
不同点：特发性直立性低血压无便秘、皮肤无汗等其他自主神经症状及肢体僵硬、姿势异常等中枢神经系统症状。
阿尔茨海默病与血管性痴呆鉴别
相似点：存在认知功能下降、精神行为异常、日常生活能力下降的表现。
不同点：血管性痴呆的病情呈波动性进展，情景记忆损害常不明显，执行功能受损常见，常伴局灶性神经系统症状体征。影像学检查有明确的缺血性或出血性病灶。
治疗
治疗目的：改善症状，延缓病程，提高寿命和生活质量。
治疗原则：主要采用药物治疗、康复治疗，部分患者可进行手术治疗。
一般治疗
营养支持：对于存在吞咽困难的患者，可通过鼻饲或胃造瘘（将营养管通过腹部皮肤直接放置入胃部）的方式进行进食。
呼吸支持：存在呼吸障碍，可通过定时吸痰、吸氧、气管切开、呼吸机等方式改善呼吸功能。
长期卧床的患者需保持皮肤清洁，定时翻身，易受压部位加用气垫或软垫以防发生压疮。
有严重的体位性低血压患者可采用交叉双腿、穿束腹紧身裤和弹力袜的方式避免血压骤降。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
手术治疗
对于帕金森病、亨廷顿舞蹈病等患者，可采用手术方法改善症状。
常用手术方法包括深部脑刺激（DBS）、神经核团毁损术。
手术可以明显改善运动症状，尤其对肢体震颤和肌强直有较好的疗效。
其它治疗
肉毒素注射可改善肢体肌肉、膀胱逼尿肌的局部痉挛。
对于严重尿潴留，膀胱内残余尿量>100 ml的患者可采用间断导尿或耻骨上造瘘治疗。
对于有呼吸困难的患者，尤其是夜间气道阻塞者，可采用无创性正压通气装置。
高频重复经颅磁刺激可有助于改善阿尔茨海默病患者认知功能，及淡漠、抑郁和激越等精神行为异常。
基因治疗
脊髓型肌萎缩症患者可使用诺西那生钠（Nusinersen）、索伐瑞韦（onasemnogene abeparvovec-xioi）、利司扑兰等治疗。目前已经进入临床使用。
康复治疗
虽然本病尚缺乏特异性的治疗方法，但神经系统症状的康复可以贯穿整个病程，以改善患者症状，提高生活质量。
主要包括肢体功能训练、言语功能训练、吞咽功能训练、认知功能训练、大小便功能训练等。
预后
治愈情况
不同疾病的患者预后差异较大，但总体预后较差。
亨廷顿舞蹈病患者病程约10～25年，平均19年。
预后主要与发病年龄有关，发病越早，症状相对越重，预后相对更差。
多系统萎缩进展较快，发病后平均生存期为6～10年。患者从发病到需要协助行走、轮椅、卧床不起和死亡的平均间隔时间各自为3年、5年、8年和9年。
帕金森病大多数患者积极治疗后能继续工作和维持较好的生活质量。
晚期卧床患者常因坠积性肺炎和摔伤后并发症，出现生命危险。
预后因素
发病年龄、是否早期出现吞咽困难、睡眠呼吸症状等基础疾病，治疗护理是否及时规范均可影响患者预后。
危害性
神经系统退行性疾病一经确诊，便是不可逆的过程，通常病程较长，给患者、家属、社会带来巨大负担。
早中期患者生活尚可自理，但生活质量严重下降。
晚期患者往往需要全天看护，增加家庭负担，出现严重感染、严重营养不良、下肢深静脉血栓形成等并发症，可因此死亡。
日常
日常管理
饮食管理
均衡营养，注意补充富含蛋白质、磷脂和热量的食物，如鸡蛋、瘦肉等。
适当食用富含纤维素的食物，以预防便秘。
对于有吞咽困难，严重影响进食的患者，可通过鼻饲管进食。
生活管理
规律服药，切勿自行调整用药或停药。
帮助卧床者每2～3小时翻身一次，避免皮肤长时间受压。
晚期患者可能需要长期留置尿管，需注意会阴部清洁；对排便困难者，经常按摩腹部，改善便秘。
病情监测
日常关注运动、认知、精神症状的变化，关注体温、皮肤、大小便情况。
随诊复查
根据医生建议复诊，通常1～3个月复诊一次。随诊时常复查血常规、肝肾功能、头颅MRI检查、康复功能评估等。
预防
对于遗传性疾病，如亨廷顿舞蹈症，主要的预防方法是避免带有致病基因的患儿出生。包括对家庭成员、患者进行遗传咨询、基因检测、产前诊断。
有家族史的人，应注意自身状况，出现异常及时就医。
避免长期接触有毒有害物质，如苯、甲醇、乙醚、杀虫剂等有机溶剂，铅、汞等重金属。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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