问题转甲状腺素蛋白淀粉样变性病的发病率高吗

转甲状腺素蛋白淀粉样变性病（TTR-ATTR）是一种罕见但严重的遗传性淀粉样变性疾病，它与血浆前甲状腺素转运蛋白（TTR）的异常变异有关。TTR-ATTR的发病率在全球范围内都相对较低。尽管如此，近年来由于更好的疾病诊断和认识的提高，该病的报道和诊断数量有所增加。

TTR-ATTR可以分为两种类型：早发型和晚发型。早发型通常与遗传突变相关，症状在20至40岁之间发生。晚发型通常发生在50岁以后，不受遗传突变的限制。虽然这种疾病在遗传载体中更为常见，但实际上只有一小部分携带TTR变异基因的人最终会发展成TTR-ATTR。

尽管全球范围内TTR-ATTR的确切发病率尚不清楚，但世界卫生组织（WHO）估计，其发病率在世界人口中大约为1/1,000到1/10,000。由于该病可能被低估或被错误诊断，实际的发病率可能高于估计值。此外，尚未对所有人口进行广泛的筛查，这可能导致一些患者未被诊断和报道。

TTR-ATTR的临床表现是多样化的，因为该病可以影响多个器官系统，包括神经系统、心脏和消化系统。常见的症状包括周围神经病变（如手脚感觉异常、运动障碍）、心脏受累（如心脏扩大、心律失常）和消化系统问题（如便秘、恶心、呕吐）。这些症状的出现可能是渐进性的，并随着疾病进展而加重。

虽然TTR-ATTR的发病率相对较低，但该疾病的重要性在于其严重性和潜在的致命性。早期诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。近年来，随着对TTR-ATTR的研究和临床试验的进展，新的治疗方法不断涌现，为患者提供了更多的选择。

总的来说，TTR-ATTR是一种罕见但严重的疾病，其发病率相对较低。由于更好的疾病认识和诊断方法的发展，对该病的报道和诊断数量在增加。准确了解TTR-ATTR的发病率对于推进早期诊断和治疗至关重要，以改善患者的预后和生活质量。