问题得了纯合子型家族性高胆固醇血症会有哪些症状

得了纯合子型家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传性疾病，它会导致人体血液中的胆固醇水平异常升高。这是由于身体无法有效地清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），它是一种被称为"坏"胆固醇的物质，会导致心血管疾病的风险增加。下面将介绍一些得了纯合子型FH的常见症状。

1. 早年心血管疾病：得了纯合子型FH的人在较年轻的年龄就有可能发展出心血管疾病，例如心绞痛、心肌梗塞和中风。这是因为持续高水平的胆固醇积累损害了动脉内皮细胞，形成动脉粥样硬化。

2. 基因家族史：纯合子型FH通常由父母遗传给子女，所以如果家族中有其他患有高胆固醇血症或早年心血管疾病的人，那么你也有可能受到影响。了解自己的家族史是非常重要的。

3. 物理体征：某些体征可能是纯合子型FH的指示。例如，在婴儿时期或儿童期，就有可能观察到明显的鼻部黄色沉积物，这样的沉积物被称为xanthoma（黄色瘤）。此外，黄色环或斑点也可能出现在眼皮上。

4. 皮肤病变：虽然不是所有患有纯合子型FH的人都表现出皮肤症状，但一些人可能出现皮肤中的胆固醇沉积物，形成一种皮肤病变，被称为xanthelasma（黄色瘢痕）。

5. 胆固醇结石：纯合子型FH患者更容易形成胆固醇结石，这是由于长期高水平胆固醇导致胆汁中过饱和度增加，形成固体胆固醇结晶而引起的。

除了上述症状，纯合子型FH还会导致高胆固醇和高脂蛋白血症，可能会影响器官的正常功能。值得注意的是，症状的严重程度可能因个体之间的差异而有所不同。一些人可能在幼年时就表现出症状，而另一些人可能直到成年时才注意到问题。

如果你怀疑自己或你的家人患有纯合子型FH，最好立即咨询医生进行检查和确认。早期诊断和积极的治疗是关键，以降低心血管并发症的风险，促进患者的长期健康。