转甲状腺素蛋白淀粉样变性病(Transthyretin Amyloidosis,简称ATTR)是一种罕见的遗传性蛋白质异常疾病,它会导致体内的转甲状腺素(Transthyretin,TTR)蛋白沉积于组织中,进而引发组织损伤和器官功能衰竭。在ATTR病的发展过程中,临床症状是非常重要的指标,下面将介绍一些ATTR病常见的临床症状。
1. 神经系统症状:
ATTR病主要影响周围神经系统,导致多种神经病变症状。初期症状可能包括感觉异常,如痛觉减退、温觉异常和触觉减退;运动神经病变可导致肌无力、萎缩和肌肉震颤;自主神经病变会表现为血压异常、心律不齐和排尿困难等。
2. 心脏病症状:
ATTR病可引起心脏损害,导致心脏功能异常。心脏症状包括心律不齐、心悸、呼吸困难、水肿和乏力。由于心脏受累,病人可能出现进行性的心衰。
3. 消化系统症状:
ATTR病可引起消化系统累及,表现出消化道功能受损的症状。常见的消化系统症状包括恶心、呕吐、腹痛、腹泻和消化不良。
4. 肾脏病症状:
ATTR病也会影响肾脏功能,导致肾脏损伤。病人可能出现尿蛋白和肾功能衰竭的症状。
5. 晶状体淀粉样变性:
部分ATTR病患者还可出现晶状体淀粉样变性,表现为视力模糊、眼睛干涩和眼球运动异常等症状。
总的来说,ATTR病的临床症状种类繁多,取决于所受累的组织和器官。需要注意的是,不同ATTR亚型可能会表现出不同的临床特征。早期诊断对于更好的治疗和管理这一罕见疾病非常重要。因此,如果您出现上述症状或有相关疾病家族史,应尽早就医并与医生进一步探讨可能的诊断和治疗方案。