问题恶性胸膜间皮瘤是否具有家族聚集性

恶性胸膜间皮瘤（malignant pleural mesothelioma，简称MPM）是一种罕见且致命的肿瘤，通常与石棉暴露有关。尽管已经广泛研究了MPM的风险因素，包括石棉暴露和遗传突变，但关于其是否具有家族聚集性的问题尚未完全解答。本文旨在综述当前的研究进展，并探讨MPM的家族聚集性。

MPM是一种源自胸膜间皮细胞的肿瘤，其主要形成在胸膜（肺膜）的衬里上。尽管石棉是已知的主要危险因素，但只有少数长期接触石棉的人群会发展出该病。因此，一些研究人员开始研究MPM的遗传成分，以寻找其他潜在的危险因素，例如家族聚集性。

家族聚集性的证据：

尽管MPM的家族聚集性并非常见，但一些研究表明，有一定程度的家族性风险。许多早期的研究侧重于描述家族中多个成员罹患MPM的案例。一项研究发现，在丹麦的MPM患者中，大约2.4%存在一种非随机性的家族聚集性。类似的结果在其他国家的研究中也有所观察到。此外，一些病例-对照研究和家系研究发现，MPM患者的亲属患病风险相对较高。

遗传因素和MPM：

尽管石棉曝露是MPM的主要致病因素，但多个研究显示，个体遗传背景对患病风险的调控也起着重要作用。这些研究表明，特定基因突变或多态性与MPM的发病风险增加相关。例如，BAP1（BRCA1相关蛋白1）基因的突变已与家族性MPM的发生相关联。此外，一些研究表明，其他基因如CDKN2A和NF2等，也可能与MPM的发病相关。

石棉暴露和家族聚集性：

石棉曝露仍然是导致MPM发展的主要危险因素之一。早期的研究表明，家族中罹患MPM的趋势并不完全可以归因于共同的石棉暴露。这暗示着其他遗传因素可能在MPM的发病中起着作用。此外，一项基因组研究发现，具有一种特定基因突变并遭受石棉暴露的人比仅遭受石棉暴露的人更有可能患上MPM。

当前的研究结果显示，恶性胸膜间皮瘤确实在一定程度上具有家族聚集性。家族聚集性可能是MPM发病的多种因素（包括石棉暴露和遗传突变）的结果。仍然需要进行更多的研究来验证这一假设，并进一步探索MPM的遗传机制，以便更好地了解该疾病的起源和发展。

参考文献：

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