问题杜氏肌营养不良症的定义是什么

杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，简称DMD）是一种遗传性疾病，主要影响男性，导致肌肉急剧退化和进行性丧失功能。这种疾病首次由法国神经学家Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne于19世纪描述，并以他的名字命名。

杜氏肌营养不良症是由于X染色体上的基因突变引起的，它是一种遗传性疾病。通常，患者从母亲那里继承了一个缺陷的基因，因为杜氏肌营养不良症基因常常位于X染色体上，而父亲只会传递Y染色体给儿子。这也是为什么杜氏肌营养不良症主要影响男性的原因，尽管女性也可以成为携带者。

受影响的基因编码一种叫做“骨骼肌营养不良症的1型二巯基蛋白（dystrophin）”的蛋白质。二巯基蛋白是一种在肌肉细胞中很重要的蛋白质，它起到维持肌肉结构和功能的关键作用。在杜氏肌营养不良症患者中，这个基因的突变导致二巯基蛋白无法正常产生，或者产生的蛋白质与正常的二巯基蛋白相比缺少部分结构。

杜氏肌营养不良症的典型症状包括肌肉弱点和进行性退化。通常，在儿童期就可以观察到这些症状。患儿在爬行和走路时可能会出现困难，且步态异常。随着病情的发展，他们的肌肉群变得越来越弱，包括骨骼肌、心肌和呼吸肌。这使得患者在运动和行动方面越来越困难，最终导致完全丧失行动能力。

除了肌肉退化，杜氏肌营养不良症还有其他一些常见的症状，例如失去平衡、智力发育迟缓、骨骼畸形和心脏功能异常。症状的严重程度在不同个体之间可能存在差异。

目前，杜氏肌营养不良症还没有治愈方法。通过多学科的综合管理，如物理治疗、康复训练、呼吸支持和随访护理，可以改善患者的生活质量和延缓病情的进展。此外，基因疗法和其他创新的治疗方法正在被研究和开发，为患者提供希望。

杜氏肌营养不良症是一种遗传性疾病，主要影响男性。它是由于X染色体上的基因突变引起的，导致肌肉进行性退化和功能丧失。虽然目前尚无有效的治愈方法，但综合管理和不断进步的研究为杜氏肌营养不良症患者提供了希望。