家族性地中海发热(Familial Mediterranean Fever, FMF)是一种常见的遗传性自限性疾病,主要影响来自地中海地区的个体,例如阿拉伯人、亚美尼亚人、土耳其人和犹太人。该疾病主要由MEFV基因突变引起,导致体内炎症反应的调节失常,从而引起定期发作的症状。
发作症状
FMF的症状通常在儿童或青少年时期首次出现,症状可以非常突然,且往往在几小时到几天内自行缓解。其发作症状主要包括:
1. 发热:患者通常会出现持续不退的高热,体温可达39°C或更高。发热伴随的寒战和出汗现象也很常见。
2. 腹痛:腹痛是FMF最常见的症状之一,通常为剧烈的绞痛,位于腹部的不同部位,疼痛性质类似于急性肠炎或阑尾炎。
3. 胸痛:一些患者可能会感到胸部不适或疼痛,可能与胸膜炎有关,表现为呼吸时加重的疼痛。
4. 关节痛:FMF患者可能会经历关节炎发作,常见于膝关节、踝关节和肘关节。关节疼痛通常为单侧,并伴有肿胀。
5. 皮疹:部分患者可能出现皮疹,通常为红色斑块,可能伴随瘙痒,但并不是所有患者都会出现这些皮肤症状。
6. 睾丸疼痛:男性患者可能经历急性睾丸疼痛,通常是由于相关炎症引起。
发作的频率和持续时间
FMF的发作频率因人而异,有些患者可能每月发作一次,而有些患者则可能每周发作几次。每次发作通常持续24小时到72小时,之后症状会自行缓解。患者在发作间期常常感到健康,没有明显的症状。
结论
家族性地中海发热是一种易发作且症状相对明显的遗传性疾病。由于其症状与其他许多急性腹痛或发热的疾病相似,因此需要临床医生具有一定的鉴别能力。及时的诊断和适当的管理(如使用秋水仙碱等药物)可以有效减轻症状和发作频率,因此患者及其家属应提高对FMF症状的认识,以便可以早期寻求医疗帮助。