杜氏肌营养不良症,又称杜兴氏症(Duchenne muscular dystrophy,DMD),是一种常见的遗传性肌肉退行性疾病,主要影响男性。本病通常在儿童时期发作,患者往往在3至5岁时出现迹象,随着年龄的增长,病情会逐渐加重。本文将介绍杜氏肌营养不良症的症状及特征。
1. 肌肉无力和肌肉退化:杜氏肌营养不良症患者最常见的症状之一是肌肉无力和肌肉退化。这会导致孩子走路困难、爬楼梯困难、站立和坐下时需要额外的支撑。
2. 腿腓肠肌肥大:另一个典型特征是腓肠肌(小腿后侧的肌肉)肥大。这被称为假性肥大,是因为肌肉本身在逐渐破坏,并被脂肪组织所代替。
3. 软组织疼痛和肌肉僵硬:患有杜氏肌营养不良症的孩子可能会经历软组织(如韧带和肌腱)疼痛和肌肉僵硬,这会影响他们的日常活动和运动能力。
4. 步态异常和姿势异常:患有DMD的患者常常表现出步态异常,如踱步,走路时摇晃,以及姿势异常,如腰部前屈或后仰。
5. 心肌受累:此外,由于DMD是一种全身性疾病,心脏肌肉也会受到影响。心肌受累可能导致心脏功能下降,包括心功能衰竭等严重后果。
总的来说,杜氏肌营养不良症是一种病情严重且影响全身的疾病,除了肌肉无力和肌肉退化外,还可能涉及到其他系统的功能受损。早期诊断和综合治疗对于延缓疾病进展和改善患者生活质量至关重要。患有杜氏肌营养不良症的患者和家人应及早寻求专业医生的帮助,并遵循医生的治疗建议和管理计划,以便有效控制病情和提高患者的生活质量。