地中海贫血症,又称地中海贫血,是一种常见的遗传性血液疾病,主要影响红细胞的生成和功能,导致患者体内血红蛋白含量降低,贫血程度较重。这种疾病通常分为α地中海贫血和β地中海贫血两种类型,症状和表现有所不同,但都会给患者的生活和健康带来严重影响。
α地中海贫血主要是由于α地中海贫血基因的异常引起的,患者往往在婴儿期或幼儿期就开始出现贫血、生长迟缓、面色苍白、消瘦、疲劳、乏力等症状。在严重的情况下,患者可能还会出现心脏负荷增加导致的心脏杂音、心律失常等症状,甚至出现脾脏肿大等并发症。
β地中海贫血则是由于β地中海贫血基因的异常引起的,患者通常在幼儿期就开始出现贫血症状,表现为疲劳、乏力、食欲不振、生长迟缓等。随着年龄增长,患者可能还会出现黄疸、脾脏肿大、骨骼畸形等症状。严重的β地中海贫血患者可能还会出现骨骼畸形、肝脏损害、甚至是神经系统的受损。
除了贫血症状外,地中海贫血症患者还容易出现感染、贫血危机、骨髓增生不良等并发症,严重影响了患者的生活质量和寿命。因此,及早发现和治疗地中海贫血症对于患者的健康至关重要。及时进行遗传咨询、遗传筛查,选择合适的治疗方法和干预措施,能够有效减少并发症的发生,提高患者的生活质量。